بیماری سندرم کلاین فلترو سندرم كالمن
سندرم کلاین فلتر نوعی ناهنجاری کروموزومی است که در آن فرد مذکر دو نسخه از کروموزوم X دارد و به صورت XXY,46 است.
این بیماری رشد فیزیکی و شناختی فرد را تحت تأثیر قرار می دهد.
علائم و نشانه های این بیماری در میان مبتلایان متفاوت است.
مبتلایان معمولا دارای بیضه های کوچک هستند که به میزان کافی تستوسترون تولید نمی کنند.
سندرم کالمن KS اختلال نادر ژنتیکی است که مشخصه آن تأخیر یا عدم بروز بلوغ میباشد.
ضمن این که حس بویایی نیز مختل میشود.
میزان شیوع این بیماری ۱ در ۴۸۰۰۰ نفر است.
این اختلال به دلیل فقدان هورمون کلیدی به نام هورمون آزادکننده گنادوتروپینها یا GnRH است.
در هر دو جنس اتفاق میافتد اما در مردان شایع تر است.
بیماران مبتلا به KS عموماً در دوره نوجوانی مشخص میشوند زیرا شروع تغییرات فیزیکی که مشخصه بلوغ است با تأخیر اتفاق میافتد.
بیماران مبتلا به KS اغلب از فقدان حس بویایی خود آگاهی دارند اما به دلیل این علامت به دنبال درمان نیستند.
تستوسترون اصلی ترین هورمونی است که در زمان بلوغ موجب رشد جنسی فرد مذکر می شود.
کاهش تستوسترون می تواند منجر به تأخیر بلوغ یا بلوغ ناکامل پسران، رشد پستان، کاهش رشد مو در نواحی صورت و بدن و ناباروری شود.
همچنین برخی مبتلایان دارای تفاوت تناسلی نظیر عدم خروج بیضه از حفره شکمی، باز بودن مجرای ادرار در قسمت زیرین آلت تناسلی و آلت تناسلی کوچک می باشند.
عمدتا کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم کلاین فلتر نسبت به همسالان خود دارای قد بلندتری می باشند.
بزرگسالان مبتلا به سندرم کلاین فلتر در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و بیماری التهابی مزمن به نام لوپوس اریتماتوسوس سیستمیک می باشند. شانس ابتلای این افراد به این بیماری ها مشابه شانس زنان در جمعیت است.
کودکان مبتلا به کلاین فلتر ممکن است دارای ناتوانی یادگیری و رشد کلامی و زبانی باشند. این افراد آرام، حساس و خجالتی هستند، اما ویژگی های شخصیتی در میان بیماران متفاوت است.
در دوران کودکی ممکن است اختلال هوش و دیرتر شروع به صحبت کردن وجود داشته باشد.
حس نکردن بو ها، صفر بودن اسپرمها (آزوسپرمی)، بزرگی پستان ها (ژنیکوماستی)، بیضههای سفت و کوچک (کوچکتر از ۲ سانتی متر)، علایم تاخیر بلوغ و تکامل جنسی، بلندی قد و اندامها، ضریب هوشی کمترو کاهش میل و ناتوانایی جنسی از جمله علائمی است که پس از سن بلوغ در این بیماران دیده میشود.
اما اگر تعداد اسپرمها صفر باشد، باید از روش نمونه برداری میکروسکوپیک بیضه (میکروتسه) کمک گرفت.
در صورت یافتن اسپرم میتوان آن را منجمد نمود و برای لقاح خارج رحمی یا ICSI به کار برد.
هرچقدر فرد جوان تر باشد و بیضه سایز بزرگتری داشته باشد احتمال یافتن اسپرم بیشتر است. در صورت مشاهده نشدن اسپرم در نمونه برداری بیضهها، در حال حاضر گزینه بعدی درمانی در این بیماران، اهدا جنین است.
سندرم کلاین فلتر یکی از شایع ترین شرایط کروموزومی در نوزادان است.
از هر ۵۰۰ و ۱۰۰۰ پسر تازه متولد شده یکی از آن ها به این بیماری مبتلا است.
انواع بیماری با سه، چهار یا تعداد کروموزوم X بیشتر کمتر مشاهده می شود.
این گونه ها از هر ۵۰۰۰۰ نوزاد یا کمتر تنها ۱ نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهند.
این احتمال وجود دارد که سندرم کلاین فلتر حتی بیش از آنچه آمارها نشان می دهد بر پسران و مردان تأثیر بگذارد.
گاهی علائم آنقدر خفیف است که متوجه آن ها نشده و یا به دلیل سایر شرایط مشابه تشخیص داده نخواهند شد.
سندرم کلاین فلتر در تعداد کمی از مردان قبل از تولد در صورتی که مادر یکی از آزمایشات زیر را انجام دهد تشخیص داده می شود:
• آمنیوسنتز: در این آزمایش یک تکنسین مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از کیسه ای که کودک را احاطه کرده است خارج می کند. سپس مشکلات کروموزومی این مایع در آزمایشگاه بررسی می شود.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی: با استفاده از دستگاهی کوچک مانند انگشت از جفت یک نمونه که به آن پرز جفتی گفته می شود برداشته شده و سپس این نمونه از نظر مشکلات کروموزومی آزمایش می شود.
این آزمایشات از آنجا که می توانند خطر سقط جنین را افزایش دهند مگر در صورتی که کودک در معرض مشکل کروموزوم باشد معمولاً انجام نمی شوند.
کتاب دایره المعارف بیماری های هفده گانه تنها یک کتاب نیست، زیرا نویسنده این کتاب به صورت هوشمندانه توانسته است، با مراجعان متعددی که داشته صحبت نماید و نحوه فائق آمدن ایشان از این بیماری را به نثر ساده و روان برای شما تهیه نموده است، شما میتوانید با تهیه این کتاب علاوه بر در اختیار داشتن یک دوست همیشگی و یک وسیله فرهنگی میتوانید از مباحث جدید و نحوه مدیریت با بیماری های خود اطلاعات کامل و جامعی را کسب نمایید.
سندرم کلاین فلتر اغلب تا زمان رسیدن به سن بلوغ و یا دیرتر تشخیص داده نخواهد شد.
اگر رشد کودک کند است به یک متخصص غدد که در تشخیص و درمان شرایط هورمونی تخصص دارد مراجعه کنید.
در طول معاینه پزشک درباره علائم یا مشکلات رشد شما یا فرزندتان سؤالاتی خواهد پرسید. برای تشخیص سندرم کلاین فلتر از دو نوع آزمایش استفاده می شود:
آنالیز کروموزوم: این آزمایش خون که کاریوتایپینگ نیز نامیده می شود وجود کروموزوم های غیر طبیعی مانند کروموزوم X اضافی را بررسی می کند.
آزمایش هورمون: آزمایش خون یا ادرار می تواند سطح تستوسترون پایین که نشانه سندرم کلاین فلتر است را نشان دهد.
علائم خفیف اغلب نیازی به درمان ندارند اما مردان با علائم واضح تر و ترجیحاً در دوران بلوغ باید درمان را در اسرع وقت شروع کنند. شروع سریع درمان می تواند از بروز برخی علائم جلوگیری کند.
مصرف تستوسترون در زمان بلوغ باعث ایجاد خصوصیات مردانه که به طور معمول در دوران بلوغ اتفاق می افتند خواهد شد.
این خصوصیات شامل موارد زیر است:
• صدای بم
• رشد مو بر روی صورت و بدن
• افزایش قدرت عضلانی
• رشد آلت تناسلی
• تقویت استخوان
می توانید تستوسترون را به صورت قرص، پچ یا کرم و یا هر دو تا سه هفته یکبار از طریق تزریق دریافت کنید.
سایر درمان های سندرم کلاین فلتر عبارتند از:
• گفتاردرمانی
• فیزیوتراپی برای بهبود قدرت عضلات
• کاردرمانی برای کمک به انجام فعالیت های روزمره در مدرسه، محل کار و زندگی اجتماعی
• رفتار درمانی برای کمک به کسب مهارت های اجتماعی
• کمک های آموزشی
• مشاوره برای مقابله با مسائل عاطفی مانند افسردگی و عزت نفس پایین ناشی از این بیماری
• جراحی (ماستکتومی) برای برداشتن بافت اضافی سینه
• درمان باروری
اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اسپرم کمی تولید کرده و یا اصلاً هیچ اسپرمی تولید نمی کنند. کمبود اسپرم می تواند بچه دار شدن را دشوار کند اما این کار غیرممکن نیست.
درمان باروری می تواند به برخی از مردان در بچه دار شدن کمک کند.
در صورت کم بودن تعداد اسپرم برای افزایش احتمال بارداری از طریق روشی به نام استخراج و تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (TESE-ICSI) اسپرم مستقیماً از بیضه خارج و به تخمک تزریق می شود.
طبق بخش دوم بند ششم بیماری های معافیت پزشکی معافیت دائم به مشمولی با این شرایط داده خواهد شد.
استفاده از مطالب با ذکر منبع بلامانع می باشد. وظیفه مشاور | VazifehMoshaver